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課程名稱 |
次世代定序、生物資訊學與基因體醫學
NGS, Bioinformatics and Genomic Medicine |
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開課學期 |
105-1 |
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授課對象 |
醫學院 基因體暨蛋白體醫學研究所 |
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授課教師 |
陳沛隆 |
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課號 |
Genom7009 |
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課程識別碼 |
455 M0090 |
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班次 |
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學分 |
3 |
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全/半年 |
半年 |
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必/選修 |
選修 |
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上課時間 |
星期二2,3,4(9:10~12:10) |
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上課地點 |
基醫509 |
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備註 |
本課程中文授課,使用英文教科書。不限定特定先修課程，但需具有主動以及跨領域學習之態度。與陳倩瑜合開
總人數上限：40人 |
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Ceiba 課程網頁 |
http://ceiba.ntu.edu.tw/1051Genom7009_NGSBGM |
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課程簡介影片 |
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核心能力關聯 |
核心能力與課程規劃關聯圖 |
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課程大綱
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為確保您我的權利,請尊重智慧財產權及不得非法影印
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課程概述 |
本課程將針對下列幾項主題做分門別類之介紹
1. 次世代定序原理、演化及實務。
2. 生物資訊學 – 次世代定序資料基本處理。
3. 生物資訊學 – 個人基因體資料標準分析。
4. 生物資訊學 – 族群基因體資料標準與進階分析。
5. 生物資訊 – 大規模雲端資料庫之檢索與利用。
6. 遺傳學及基因體學之快速進展。
7. 基因體醫學。 |
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課程目標 |
將次世代定序與生物資訊學的強大力量，在基因體醫學領域進行未知機轉探索與實際臨床應用。
培養同時具備大量資訊分析、最新定序技術、基因體學與新時代醫學的跨領域人才。
本課程除了介紹生物資訊軟體背後的分析原理，課堂間將穿插生物資訊軟體操作、分組討論個案分析結果以及期末專題。 |
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課程要求 |
不限定特定先修課程，但需具有主動以及跨領域學習之態度，例如：
1. 課堂發問 / 參與討論
2. 課後做練習(作業) |
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預期每週課後學習時數 |
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Office Hours |
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指定閱讀 |
待補 |
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參考書目 |
1. Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard: Thompson &
Thompson, Genetics in Medicine, 8th edition, 2016, WB Saunders.
2. Veli Makinen, Djamal Belazzougui, Fabio Cunial, Alexandru I. Tomescu,
Genome-Scale Algorithm Design - Biological Sequence Analysis in the Era of
High-Throughput Sequencing, Cambridge University Press; 1 edition (June 24, 2015)
3. (optional) Joel T. Dudley and Konrad J. Karczewski, Exploring Personal
Genomics, Publisher: OUP Oxford; 1 edition (January 3, 2013)
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評量方式
(僅供參考) |
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No. |
項目 |
百分比 |
說明 |
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1. |
作業 |
30% |
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2. |
課堂討論 |
10% |
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3. |
期中考 |
30% |
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4. |
期末專題 |
30% |
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週次 |
日期 |
單元主題 |
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第1週 |
09/13 |
<b><u>[GenomMed]</u></b> Genetics/Genomics in Medicine; Introduction to the Human Genome (Chapters 1, 2)<br>
<b><u>[NGS]</u></b> Tools in Molecular Biology and Human Diseases: the Classical<br>
<b><u>[Bioinfo]</u></b> Introduction to Bioinformatics and NGS analysis (HW1 announced) |
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第2週 |
09/20 |
<b><u>[GenomMed]</u></b> Genes; Genetic Diversity (Chapters 3, 4)<br>
<b><u>[NGS]</u></b> Tools in Molecular Biology and Human Diseases: the Next(Now)-generation<br>
<b><u>[NGS/Bioinfo]</u></b> Introduction to NGS / FASTQ format / FastQC (HW2 announced) |
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第3週 |
09/27 |
颱風 |
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第4週 |
10/04 |
<b><u>[GenomMed]</u></b> Clinical Cytogenetics; Chromosomal and Genomic Disorders (Chapters 5, 6)<br>
<b><u>[NGS]</u></b> Overview and History of NGS Technologies<br>
<b><u>[NGS/Bioinfo]</u></b> Sequence alignment (HW3 announced) |
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第5週 |
10/11 |
<b><u>[GenomMed]</u></b> Mendelian, Complex and Mitochondrial Diseases (Chapters 7, 8)<br>
<b><u>[NGS]</u></b> Current NGS Platforms: Illumina, Ion Torrent/Proton, PacBio, Nanopore and more<br>
<b><u>[NGS/Bioinfo]</u></b> More on FastQC and trimming |
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第6週 |
10/18 |
<b><u>[Bioinfo]</u></b> Genes and transcripts / GFF format<br>
<b><u>[NGS/Bioinfo]</u></b> Read mapping / Bowtie2 / SAM format (HW4 announced)<br>
<b><u>[Bioinfo]</u></b> Clustering
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第7週 |
10/25 |
<b><u>[GenomMed/NGS]</u></b> Hot Topics/Trends at the Annual Meeting of American Society of Human Genetics<br>
<b><u>[Bioinfo/NGS]</u></b> Variant calling / VCF format / multiple sequence alignment |
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第8週 |
11/01 |
<b><u>[GenomMed]</u></b> Population Genetics and Genetic Mapping (Chapters 9, 10)<br>
<b><u>[Bioinfo]</u></b> R Basics (2 hours)<br>
(HW5 announced) |
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第9週 |
11/08 |
<b><u>[Midterm]</u></b> 9:10~10:40，共 90 分鐘 <br>
<b><u>[GenomMed]</u></b> Genetic Mapping (10:50~11:59，共 70 分鐘) <br>
(HW6 announced) |
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第10週 |
11/15 |
校慶不能上課 |
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第11週 |
11/22 |
<b><u>[GenomMed]</u></b> Genetic, Molecular, Biochemical and Cellular Basis of Diseases (Chapters 11, 12)<br>
<b><u>[NGS]</u></b> Haplotyping / phasing<br>
<b><u>[Bioinfo]</u></b> Gene expression / regulation / co-expression (I) |
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第12週 |
11/29 |
<b><u>[GenomMed]</u></b> Treatment of Genetic Diseases; Developmental Genetics (Chapters 13, 14)<br>
<b><u>[Bioinfo]</u></b> Gene expression / regulation / co-expression (II)<br>
<b><u>[NGS]</u></b> Calling large structure variations |
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第13週 |
12/06 |
<b><u>[Bioinfo]</u></b> DEG (differential analysis), GO enrichment (DAVID)<br>
<b><u>[Bioinfo]</u></b> Variant annotation (VARTOTAL) |
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第14週 |
12/13 |
<b><u>[GenomMed/NGS]</u></b> Medical Sequencing (Targeted Panel, WES, WGS, Microbiota)<br>
<b><u>[Bioinfo]</u></b> DEG (differential analysis), GO enrichment (DAVID)<br> |
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第15週 |
12/20 |
<b><u>[Final project proposal]</u></b><br>
Talk: from Bioinformatics to Precision Medicine<br>https://drive.google.com/open?id=0BwWdjuHKXI1_YkFUcjg0bFQ5Ym8 |
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第16週 |
12/27 |
<b><u>[Bioinfo]</u></b> Gene expression / regulation / co-expression / motif (III)<br>
<b><u>Invited talk</u></b> Epigenetic variability from individuals to single cells (ATAC-seq, RNA-seq, scATAC-seq, scRNA-seq) |
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第17週 |
01/03 |
<b><u>[GenomMed]</u></b> Cancer Genetics, Genetic Counseling and Prenatal Diagnosis (Chapters 15, 16, 17)<br>
<b><u>[GenomMed]</u></b> Pharmaco-genomics & Precision Genomic Medicine; Ethical and Social Issues in Genomic Medicine (Chapters 18, 19)<br> |
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第18週 |
01/16 |
Final or final project presentation (Room 402)<br> |
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第99週 |
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<b><u>[NGS]</u></b> （寒假賀歲 Video）More Sequencing: Immuno-genomics; RNA-Seq, EpiGenomics, Single Cell Sequencing, and more |
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